Классификация особенностей роста лица в раннем возрасте и идентификация генетической основы в двух корейских популяциях

Научные отчеты, том 12, Номер статьи: 13828 (2022) Цитировать эту статью

905 Доступов

Подробности о метриках

От детства до подросткового возраста — это период ускоренного роста, и генетические особенности могут влиять на различия в индивидуальных моделях роста. В этом исследовании мы изучили генетическую основу моделей роста лица в раннем возрасте (EAFG). Фенотипы формы лица определялись с использованием расстояний между ориентирами лица, идентифицируя пять моделей роста: продолжающееся уменьшение, уменьшение-увеличение, постоянное, увеличение-уменьшение и продолжающееся увеличение. Мы провели полногеномные исследования ассоциаций (GWAS) для 10 горизонтальных и 11 вертикальных фенотипов. Наиболее значимой ассоциацией для горизонтальных фенотипов была rs610831 (TRIM29; β = 0,92, значение p = 1,9 × 10–9), а для вертикальных фенотипов — rs6898746 (ZSWIM6; β = 0,1103, значение p = 2,5 × 10–8). Это тесно коррелирует с уже известными генами, ответственными за рост лица. Это исследование является первым, которое классифицирует и характеризует модели роста лица и связанные с ними генетические полиморфизмы.

Различия в относительном размере, форме и пространственном расположении (по вертикали, горизонтали и глубине)1 различных черт лица (например, глаз, носа и губ) делают лицо каждого отдельного человека уникальным2. Поэтому рост черепа и морфология лица представляют интерес3 для многих научных дисциплин, особенно антропологии, генетики и судебной медицины4. Форма нашего лица постоянно меняется от младенчества к взрослой жизни. В раннем возрасте, от 1 до 20 лет, форма нашего лица быстро растет, и генетические особенности могут быть ответственны за индивидуальные различия фенотипов лица. Период от детства до подросткового возраста характеризуется ускоренным ростом, и моделирование морфологии лица в процессе развития полезно для судебно-медицинской и биомедицинской практики. Потому что число пропавших без вести людей увеличивается с каждым годом, и необходимы технологии, чтобы оценить нынешнее лицо по прошлому. Чтобы понять рост лица в раннем возрасте, важным моментом является рассмотрение направления роста5,6,7.

За последние 10 лет исследования морфологии лица пошли на пользу развитию технологии распознавания изображений, которая может быстро и точно фиксировать детали лица5. Аналогичным образом, развитие технологии генотипирования облегчает изучение генетического воздействия на фенотипы морфологии лица человека3,6. Хотя для изучения роста лица проводились различные исследования, большинство исследований были сосредоточены на выявлении причин черепно-лицевых аномалий7. При изучении здоровых людей европейского происхождения некоторые гены, такие как MAFB, PAX9, связаны с черепно-лицевым развитием или синдромами8. Сообщалось, что генетическими локусами, связанными с фенотипами лица, были такие гены, как PRDM16, PAX39,10 и TP639. Исследования по изучению биологической основы, лежащей в основе нормального диапазона изменчивости лица, были проведены совсем недавно. За последние несколько лет, по мере совершенствования технологии распознавания лиц, был достигнут существенный прогресс в идентификации локусов, связанных с чертами лица, в опубликованных исследованиях полногеномных ассоциаций (GWAS)11. Отправная точка анализа морфологии лица GWAS начинается с черепно-лицевого развития или идентификации генетических локусов, связанных с генетическими деформациями и синдромами лица. Согласно недавно опубликованным результатам GWAS2, исследования фенотипов человека выявили и сообщили о множественных локусах, связанных с нормальной морфологией поверхности лица.

Хотя на вариации лица влияют такие факторы, как возраст и состояние питания, поразительное сходство лиц внутри семей свидетельствует о сильном генетическом компоненте12,13,14. Однако генетические исследования и исследования GWAS в основном представляют собой исследования морфологии лица у взрослых. Связь между фенотипом лица и SNP наблюдалась у европейских подростков15,16, а изменения лица (высота лица, ширина глаз и ширина носа) изучались у 15-летних британских детей17, но в основном у взрослых. Таким образом, понимание связи между формой лица и генетическими локусами в период быстрых изменений лица помогает врожденному пониманию лица. Ожидается, что это повлияет на всю отрасль, необходимую для повышения осведомленности детей. Это исследование проводилось на корейских испытуемых, его цель — повысить вероятность установления личности путем предсказания лиц детей, давно пропавших без вести. Поэтому важно понимать исследования в тот период, когда форма лица быстро меняется.